Durante el 2012 la cantidad de estudios publicados sobre los
Trastornos del Espectro del Autismo (TEA) han continuado en un nivel imparable
de crecimiento. Este hecho nos demuestra el interés a nivel científico por
desvelar las claves de este trastorno, así como nuevos puntos de vista a la
hora de llevar a cabo estas investigaciones.
Este año ha sido sin duda el año de la genética y de las nuevas
técnicas de neuroimágen. Ambas ramas nos han llevado a conocer en profundidad
qué mecanismos de tipo genético están involucrados en los TEA, y cómo este
conocimiento nos puede ayudar en un futuro a descubrir los orígenes de los TEA
e incluso a desarrollar biofármacos que nos ayuden a contrarrestar los efectos
del trastorno. De igual forma, las nuevas técnicas de neuroimágen nos han
mostrado diferencias anatómicas que nos llevan a entender mejor los procesos de
crecimiento del cerebro y sus posibles relaciones con los TEA.
Pero este año que empieza también es el año del DSM-V, y las
críticas han sido inmensas. Los cambios en el modelo diagnóstico no han
convencido a todos, desaparece el diagnóstico de TGD y Asperger y ahora será
TEA. Este cambio es importante, ya que en el caso de los falsos positivos o diagnósticos
erróneos (es fácil confundir TEA por TEL en los primeros años) el cambio será
más complejo para la familia.
Y aunque desde hace tiempo que se viene hablando de la
incidencia de los factores ambientales en la salud en general, en el caso de
los trastornos del neurodesarrollo cada vez parecen adquirir más relevancia. En
el año 2012 la epigenética ha entrado con fuerza. Esta moderna ciencia pretende
-entre otras cosas- explicar cómo factores sobrevenidos pueden alterar la
expresión de un gen y los efectos que esta alteración puede provocar sobre la
salud.
Aquí les dejamos nuestra selección de los mejores estudios de
investigación del año 2012, y por supuesto, todo en Español y en un lenguaje lo
más comprensible posible, no obstante, al final añadimos un listado extenso de
bibliografía para aquellos que estén interesados en profundizar más.
Genética:
Sin duda alguna los avances se aceleran, a medida que se
comprende más la relación entre nuestros genes y nuestra conducta se van
perfeccionado los modelos. El descubrimiento de más y más genes implicados
también lo convierte en un reto a la investigación. Una de las complejidades de
los TEA en el ámbito genético es que el campo de investigación es inmenso. Sin
embargo, las nuevas técnicas de estudio genético están dando sus primeros
frutos.
Epigenética
y factores ambientales:
La epigenética está irrumpiendo con fuerza en el campo de la
investigación, intenta descifrar cómo factores externos inciden en cómo
funcionan nuestros genes y qué sucede cuando algo los altera. A su vez, los
aspectos relacionados con la contaminación pueden ser detonantes de
alteraciones en la expresión de determinados genes que pueden incidir
directamente en cómo nos comportamos o en cómo nuestro organismo reacciona ante
determinados entornos.
Neuroimágen:
Los avances técnicos en los sistemas de radiología y medicina
nuclear están permitiéndonos adentrarnos en un mundo hasta ahora vetado, el ver
cómo nuestro cerebro se comporta. A su vez podemos mejorar la forma en que se
realizan las mediciones de determinadas zonas del cerebro y poder realizar
estudios comparativos que nos permitan descubrir diferencias sustanciales.
Epidemiología:
En este aspecto hay mucho que destacar: El muy discutible
informe sobre la prevalencia de los TEA en los EE.UU., muy lejos del resultados
de las investigaciones en España. Nuevos factores que parecen estar
relacionados a un mayor riesgo de tener descendencia con autismo han sido
estudiados para ver sus posibles relaciones con otros aspectos, generalmente de
carácter ambiental. A medida que se van perfeccionando los modelos de estudio
obtenemos datos cada vez más fiables y basados en muestras más extensas.
Conducta
y terapia:
Disponer de modelos animales para el estudio es una gran
herramienta, sobre todo para los estudios de eficiencia y eficacia de nuevos
fármacos, o para ver como determinados factores inciden en los modelos de
conducta. Otro de los grandes riesgos de los niños y niñas con TEA es su gusto
por el escapismo, se ha publicado el informe final, muy interesante. Y nuevos e
interesantes avances en los procedimientos de intervención temprana. Y como no,
el DSM-V.
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