Pruebas y exámenes

Se debe practicar un examen rutinario para la evaluación del desarrollo en todos los niños en las consultas con el pediatra y es posible que se necesiten exámenes adicionales si existe alguna preocupación por parte del médico o de los padres. Esto es particularmente cierto cuando el niño no alcanza cualquiera de los siguientes hitos del desarrollo del lenguaje:

• Balbucear hacia los 12 meses
• Hacer gestos (por ejemplo señalar, decir adiós con la mano) hacia los 12 meses
• Decir palabras aisladas hacia los 16 meses
• Decir frases espontáneas de dos palabras hacia los 24 meses (no sólo la repetición de lo que oye)
• Perder cualquier habilidad social o del lenguaje a cualquier edad

A estos niños se les podría practicar una evaluación auditiva, un examen de plomo en la sangre y un examen para autismo como la Checklist for Autism in Toddlers o CHAT (Lista de Comprobación para Autismo en Niños que Empiezan a Caminar) o el Autism Screening Questionaire (Cuestionario de Detección de Autismo).

Por lo general, es necesario un médico con experiencia en el diagnóstico y tratamiento del autismo para hacer el diagnóstico real. Dado que no existe ninguna prueba biológica para el diagnóstico del autismo, éste con frecuencia se basa en criterios muy específicos de un libro llamado Diagnosticand Statistical Manual IV (Manual Estadístico y Diagnóstico IV).

Una evaluación diagnóstica del autismo incluirá con frecuencia un examen físico y del sistema nervioso (neurológico) completo, así como la utilización de instrumentos de detección, tales como:

• ADI-R: Autism Diagnostic Interview - Revised (Entrevista diagnóstica para el Autismo revisada)
• Autism Diagnostic Observation Schedule (Programa de Observación Diagnóstica del Autismo)
• CARS:Childhood Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo en la Niñez)
• Gilliam Autism Rating Scale (Escala de Valoración del Autismo de Gilliam)
• Pervasive Developmental Disorders Screening Test-Stage 3 (Prueba de Evaluación de los Trastornos Generalizados del Desarrollo - Fase 3)

Por lo regular, se realizan pruebas genéticas (que buscan alteraciones cromosómicas) y posiblemente también pruebas metabólicas a los niños de los que se sospecha padecen autismo o ya se comprobó que lo sufren.

Dado que el autismo abarca un espectro de síntomas tan amplio, una observación breve y única no puede predecir las verdaderas habilidades de un niño. Por lo tanto, sería ideal que un equipo de distintos especialistas evaluara al niño. Dicho equipo podría evaluar:

• La comunicación
• El lenguaje
• Las destrezas motoras
• El habla
• El rendimiento escolar
• Las habilidades cognitivas

A veces, los padres son renuentes a que se diagnostique la enfermedad de un niño porque les preocupa que lo estigmaticen. Sin embargo, sin un diagnóstico, el niño puede no recibir el tratamiento y los servicios que necesita.